Impactul medicinei genomice asupra populatiei

Medicina genomica reprezinta nucleul de cercetare in cazul bolilor multifactoriale. Rezultatele in acest domeniu au depasit asteptarile cercetatorilor, ducand la o mai buna intelegere a cauzei bolii si tratarea adecvata a acesteia. Medicina genomica impreuna cu istoricul medical al pacientului, mediul si stilul de viata reprezinta substratul medicinei de precizie.

    Noua ramura a medicinei ajuta la formarea unui set de analize complex care cuprinde informatii din mai multe surse (genom- totalitatea genelor, epigenom – totalitatea schimbarilor din cadrul genomului, mediul in care este expus individul etc) pentru a trata in functie de anomaliile specifice tumorii respective si pentru a reduce efectele toxice ale tratamentelor folosite. Medicina personalizata asa cum mai este numita medicina de precizie a fost un subiect destul de important in ultima perioada, abordat de numeroase personalitati din domeniul medical precum Roy Herbs – Seful Sectiei de Oncologie Medicala Yale Cancer Center. Acesta este de parere ca scopul medicinei de precizie este “ direcționarea tratamentului, astfel încât să fie mai puternic, în paralel cu reducerea toxicității lui, ca să existe mai puține efecte secundare.”

    De-a lungul timpului, in medicina, tratarea pacientilor s-a axat pe vindecarea generala a unui tip de boala. Din pacate aceasta masura prezinta un mare dezavantaj: nu toti pacientii raspund la fel in timpul tratamentului. Pentru unii este benefic, in timp ce pentru altii nu functioneaza, ba chiar prezinta efecte adverse destul de neplacute. Medicina de precizie vizeaza individual fiecare pacient, crescand astfel sansele de vindecare si de reducere a efectelor toxice.

    Pana acum mamografia ori colonoscopia erau denumite metode neinvazive pentru descoperirea “timpurie” a cancerului, insa in acel stadiu tumoarea deja prezinta anumite dimensiuni. Acum descoperirea timpurie se refera la gasirea unor markeri epigenetici, capabili sa anunte dezvoltarea unei posibile forme de cancer. Multi cercetatori sunt de parere ca medicina genomica poate fuziona cu AI (artificial intelligence) datorita volumului foarte mare de informatii care trebuie depozitate, analizate si comparate.

    Vazand potentialul acestei noi ramuri medicale numeroase agentii guvernamentale ori individuale au sustinut dezvoltarea ei si s-au implicat activ. De curand a aparut o aplicatie in Europa (Omixy) , echivalentul in SUA – 23andme, care si-a propus ca testarea genomica a unui individ sa fie mult mai rapida, eficienta si privata. Pasii sunt destul de usori: iti instalezi aplicatia, o asistenta vine la tine acasa pentru a-ti lua probe de sange/saliva/urina, iar acestea sunt supuse unor teste genetice dezvoltate de o echipa medicala. Omixy are si un substrat stiintific format din personal medical calificat in domeniu, asadar poti contacta oricand unul dintre medicii inscrisi in program pentru a cere mai multe detalii, pastrandu-ti anonimitatea. Omixy este inca in stadiul de concept, spre deosebire de 23andme care deja este pe piata si care are acelasi target.

    Pentru ca medicina este intr- o continua evolutie de curand a aparut un nou concept: editarea genomica. Acesta este un proces in desfasurare si este posibil datorita descoperirii secventei CRISPR/cas9. Francisco Mojica a fost cel care a descoperit CRISPR la archaea (organisme unicelulare, anucleate) si l-a folosit drept metoda de aparare a sistemului imun impotriva virusurilor. Chiar daca s-a demonstrat utilizarea practica a editarii genomice trebuie analizate si problemele etice.

Pentru mai multe detalii puteti urmarii acest video: Click aici

Raluca Ioana Marin

Studenta la Medicina, anul VI, incerc sa combin utilul cu placutul. Am un “job” full time la facultate si un job part-time, aici la MEDIjobs. Pasiunea pentru scris am descoperit-o de cativa ani si incerc sa o valorific ori de cate ori am ocazia. Chiar daca timpul nu este cel mai bun prieten al meu, prin munca si sacrificii poti reusi ce ti-ai propus.